5ª edição do Junho Lilás reforça a importância do Teste do Pezinho Ampliado

Com o objetivo de conscientizar o poder público e a sociedade civil sobre a importância do Teste do Pezinho Ampliado, especialmente em meio à pandemia do novo coronavírus, o Instituto Jô Clemente, antiga Apae de São Paulo, lançou no dia 1º de junho, em parceria com a Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo (SMS/SP), Sociedade Brasileira Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) e União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (Unisert), a Campanha Junho Lilás, com a hashtag #OMeuPrimeiroGrandePasso.

O lançamento foi feito em uma live, transmitida no Facebook do Instituto (facebook.com/institutojoclemente), com a participação de Dr. Carlos Eugênio Fernandez de Andrade (analista de saúde – médico; área técnica – Doenças Raras; coordenação de Atenção Básica da SMS/SP); Dra. Athenê Maria de Marco França Mauro (diretora Divisão – Ciclos de Vida – Saúde da Criança e do Adolescente da SMS/SP); Dra. Tânia Bachega (docente na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) e presidente da SBTEIM); Dr. Antonio Condino Neto (médico imunologista e consultor técnico do laboratório do IJC); Dra. Fernanda Monti (neurologista infantil e consultora em Erros Inatos do Metabolismo no laboratório do IJC); e Sônia Hadachi (farmacêutica bioquímica e supervisora do laboratório do IJC).

“Nosso foco este ano é orientar a sociedade sobre a necessidade de se fazer o Teste do Pezinho Ampliado para o diagnóstico precoce de dezenas de doenças graves e raras, que demandam intervenções clínicas emergenciais e tratamentos específicos”, afirma Daniela Mendes, superintendente geral do Instituto Jô Clemente. Segundo ela, “o primeiro grande passo de um bebê é o diagnóstico precoce de doenças que podem ter sequelas gravíssimas se não tratadas com urgência, por isso, o sistema de saúde deve oferecer a triagem e o acompanhamento adequado, assegurando que todos tenham acesso aos recursos necessários para sua qualidade de vida”.

A importância da realização do Teste do Pezinho Ampliado

Na maior parte do país, o Teste do Pezinho oferecido na rede pública pelo Sistema Único de Saúde (SUS) contempla a análise de seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e demais hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência biotinidase). Já o teste ampliado pode detectar pelo menos 50 doenças*. Na capital paulista, os bebês nascidos na rede pública já têm acesso ao Teste do Pezinho Ampliado.

“O Teste do Pezinho foi ampliado na cidade de São Paulo. Desde dezembro de 2020, a Prefeitura oferece, de forma gradativa, a todos os bebês nascidos nos hospitais e maternidades públicas da capital, a análise para pelo menos 50 doenças. Neste sentido, o diagnóstico precoce é capaz de descobrir doenças genéticas, congênitas, infecciosas, Erros Inatos do Metabolismo e da Imunidade, e assim, realizar a intervenção precoce e oportuna, evitar danos relacionados ao desenvolvimento neuropsicomotor, sequelas, internações e mortes, proporcionando qualidade de vida à criança e à sua família”, explica a Dra. Athenê Maria de Marco França Mauro.

De acordo com o Dr. Antonio Condino Neto, principalmente em razão da pandemia do novo coronavírus, todos os bebês deveriam já estar sendo contemplados com análises mais abrangentes. “Quanto mais doenças raras a Triagem Neonatal puder detectar, melhor para a saúde do bebê”, diz. “Em tempos de pandemia, mais do que nunca, é necessário que os bebês tenham acesso a exames mais completos, para evitarmos sequelas e problemas sérios de saúde na criança”, comenta.

Um estudo apresentado pelo Dr. Condino e já aprovado pela Associação Médica Brasileira (AMB) indica que uma criança triada, tratada e curada de Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) — um dos Erros Inatos da Imunidade — até os três meses de idade representa à medicina privada cerca de R﹩ 1 milhão em decorrência de todos os procedimentos adotados, que incluem transplante de medula óssea e acompanhamento clínico. Entretanto, se não houver triagem e, consequentemente, a intervenção clínica adequada, esse custo pode chegar a R﹩ 4 milhões e com grandes chances de o bebê ir a óbito antes de um ano de vida. “São duas doenças graves em que a criança nasce sem o sistema imunológico completamente formado fica suscetível a diversas enfermidades, podendo ir a óbito antes de um ano de vida se não houver o diagnóstico e a intervenção precoce”, explica o médico.

“De forma semelhante aos dados de pacientes com Erros Inatos da Imunidade, pesquisa que desenvolvemos em parceria entre Universidade de São Paulo e Instituto Jô Clemente demonstra que triar para a Hiperplasia Adrenal Congênita três milhões de recém-nascidos por ano no Brasil possui custo bem menor do que o relacionado ao tratamento das complicações do diagnóstico clínico tardio, além do impacto na qualidade de vida”, comenta a Dra. Tânia Bachega.

A Dra. Fernanda Monti reforça a necessidade de se expandir o acesso ao Teste do Pezinho Ampliado para toda a população e lembra que agora é o momento de cuidar dos bebês e garantir o acesso aos exames para evitar doenças raras e graves, além da deficiência intelectual, que ocorre em muitos casos. “Para isso, precisamos que os bebês passem pela coleta e, se possível, façam o Teste do Pezinho Ampliado”, explica.

A médica diz ainda que “nos primeiros dias de vida, a maior parte das crianças não manifesta sintomas de diversas doenças, mas isso não quer dizer que não exista algo. É por esse motivo que o Teste do Pezinho é feito após as primeiras 48 horas e até o 5º dia de vida do bebê. Esse é o período mais adequado para detectarmos precocemente anormalidades, mesmo assintomáticas, como ocorre na maior parte dos casos. Quando os sintomas aparecem sem que haja um diagnóstico precoce, pode ser tarde”, comenta. “O grande número de erros no metabolismo existentes pode resultar em quadros clínicos diversos, variando desde pacientes assintomáticos até casos mais graves, incluindo situações em que o bebê vai a óbito. O foco da Triagem Neonatal Ampliada é evitar sequelas como a deficiência intelectual, além de melhorar a qualidade de vida do paciente tratado precocemente e melhorar o custo efetividade do sistema de saúde. Frisamos, ainda, que é fundamental estar atento às manifestações clínicas”, completa.

Sônia Hadachi comenta que a disponibilidade do Teste do Pezinho Ampliado a todos os bebês geraria uma redução de custo aos cofres públicos. “Temos como base um artigo (Feuchtbaum et al), publicado no início dos anos 2000, na Califórnia (EUA). Nesse estudo, feito com 540 mil bebês que tiveram acesso ao Teste do Pezinho Ampliado, houve uma economia de até US﹩ 9 milhões ao longo dos anos com custos esperados para cuidados médicos durante a vida. O artigo mostra que 83 crianças apresentaram diagnóstico positivo para pelo menos uma doença. Aqui no Brasil, como o teste ampliado doenças é oferecido pelo SUS apenas em algumas regiões, como na rede pública do município de São Paulo, fica difícil a mensuração dos ganhos ao realizar rapidamente o diagnóstico precoce, principalmente quando pensamos em tempo de internação, exames confirmatórios e demais custos associados. Ainda não existem estudos que mostrem essa redução no impacto financeiro, mas acreditamos que a prevenção e o diagnóstico precoce sempre são o melhor caminho para evitar custos maiores”, diz.

O Senado Federal aprovou, em 29 de abril, um Projeto de Lei que amplia para 53 a lista de doenças a serem investigadas no Teste do Pezinho feito pela rede pública. O texto já havia sido aprovado pela Câmara dos Deputados (em 23 de março) e seguiu para assinatura do presidente da República, que sancionou a lei em 26 de maio (Lei 14.154/2021), com previsão para entrar em vigor um ano após a divulgação no Diário Oficial da União. “Trata-se de uma conquista importante, mas quando falamos em ampliação do Teste do Pezinho, precisamos considerar que é necessário ter em todo o país centros de referência para tratar as doenças via SUS, como está sendo feito no município de São Paulo, onde toda a rede de saúde está sendo preparada para triar os bebês e acompanhar os casos com diagnóstico positivo oferecendo todos os recursos necessários”, comenta Daniela Mendes.

Pioneiro na realização do exame no país, o Instituto Jô Clemente implementou o Teste do Pezinho no Brasil em 1976 e, desde 2001, este é um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciado pelo Ministério da Saúde, tendo sido um dos principais responsáveis pelo surgimento das leis que obrigam e regulamentam esta atividade, que se tornou conhecida por “Teste do Pezinho”. Atualmente, o IJC é responsável pela realização da triagem de 80% dos bebês nascidos na capital paulista e 67% dos recém-nascidos do Estado de São Paulo. O laboratório da organização é o maior do Brasil em número de exames realizados e desde a sua implantação triou mais de 17 milhões de crianças brasileiras. Somente em 2020, foram triados 387.176 bebês, totalizando 2.567.816 exames. Este ano, entre janeiro e abril, foram realizados 1.003.858 exames, dos quais 265.360 foram do Teste do Pezinho Ampliado.

O IJC conta ainda com um sistema de Busca Ativa. “Esse é um sistema muito importante, porque realiza a convocação imediata de todos os recém-nascidos que apresentam alteração no Teste do Pezinho. Caso seja solicitada a recoleta, é fundamental fazê-la imediatamente”, explica Mirella Carneireiro, supervisora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Instituto Jô Clemente. A entidade possui, também, o Ambulatório de Triagem Neonatal, que é um centro de referência em fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e deficiência de biotinidase, doenças que podem evoluir para deficiência intelectual se não forem tratadas da maneira correta. Por se tratar de um serviço essencial, a equipe do ambulatório continua trabalhando e atendendo presencialmente os casos em que há diagnósticos positivos para realizar os exames confirmatórios e dar as primeiras orientações aos pais. “Esse é um trabalho essencial que fazemos e que não podemos parar, mesmo com a pandemia, pois nunca se sabe quando teremos um caso positivo de alguma doença para tratar, por isso, estamos cumprindo todas as recomendações das autoridades sanitárias para fazer os atendimentos presenciais”, diz Mirella.

Teste do Pezinho é um direito do bebê

A supervisora do Serviço Jurídico Social do Instituto Jô Clemente, Luciana Stocco, explica que muitas vezes os pais deixam de levar os filhos para fazer a coleta em algumas regiões do país porque não sabem que o Teste do Pezinho é um direito da criança. “É importante frisarmos que o Teste do Pezinho Básico, que contempla seis doenças, é gratuito e deve ser oferecido a todos os bebês nascidos no Brasil, pois é um direito da criança sendo disponibilizado no SUS é regulamentado pela Portaria n. 822 do MS de 6 de junho de 2001”, diz.

Segundo ela, ninguém pode negar ao bebê o direito à saúde e à vida. “É lei e deve ser cumprido. Em diversas regiões do país, infelizmente, nem mesmo o Teste do Pezinho Básico está sendo feito. Esse é um problema que precisa ser resolvido o quanto antes, até mesmo para assegurar que a ampliação em todo o país, como está sendo feita no município de São Paulo, seja responsável e eficiente. O Teste do Pezinho é essencial e, quanto maior o número de doenças contempladas, mais fácil será garantir o cumprimento dos direitos da criança a um desenvolvimento saudável e seu pleno desenvolvimento social, recebendo os acompanhamentos multidisciplinares adequados”, afirma.

A Dra. Tânia Bachega reforça que a ampliação do Teste do Pezinho em todo o país deve ser responsável, considerando que em alguns lugares nem mesmo o Teste do Pezinho Básico está sendo garantido aos bebês. Segundo ela, é preciso um esforço do poder público e da sociedade civil para assegurar esse direito aos recém-nascidos de regiões em que não há coleta dos exames. “Não podemos deixar de atuar na situação atual da Triagem Neonatal nas regiões desfavorecidas”, diz.

O Dr. Caio Bruzaca, geneticista no Ambulatório de Diagnóstico do IJC, explica que ainda há muita desinformação a respeito do Teste do Pezinho no país. “Além de muitos pais não saberem desse direito, ainda vemos muitas pessoas que acham que o Teste do Pezinho é um carimbo da impressão digital do pé do bebê que se faz na maternidade e que não tem nenhuma utilidade, mas nosso papel, acima de tudo, é esclarecer que o Teste do Pezinho é um procedimento extremamente seguro e confiável em que, por meio de poucas gotas de sangue retiradas do calcanhar do bebê, é possível se detectar um número grande de enfermidades para que sejam feitas as intervenções necessárias imediatamente. Há casos de doenças, como a hiperplasia adrenal congênita, por exemplo, em que a criança tem poucos dias de vida se não tratada com urgência”, explica. “O primeiro grande passo para se ter saúde é respeitar o direito à prevenção, que é o principal objetivo do Teste do Pezinho. Por meio do diagnóstico precoce, é possível prevenir ou amenizar complicações que podem ser crônicas. Precisamos assegurar que todos os bebês tenham acesso ao Teste do Pezinho”, finaliza.

*Doenças triadas no Teste do Pezinho Ampliado

• AAAC (Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia / Distúrbios Ácidos Orgânicos / Distúrbios de Oxidação dos Ácidos Graxos) – Perfil TANDEM MS / MS que inclui a detecção de 38 doenças

• Galactosemia

• Leucinose

• Deficiência de G6PD

• Toxoplasmose Congênita

• Imunodeficiência Combinada Grave e Agamaglobulinemia (SCID E AGAMA)