Acondroplasia: entenda como o tipo mais comum de nanismo pode afetar os marcos de desenvolvimento infantil

feto no utero
Uma das principais causas de nanismo desproporcional é a acondroplasia, uma doença genética rara e que afeta o crescimento linear dos ossos. A suspeita diagnóstica pode ser feita através de exame de imagem e confirmada ainda na gestação, através de exame molecular fetal. Entretanto, por não existir uma cura, o tratamento consiste em controlar os sintomas que aparecem ainda na infância, para que o paciente tenha uma qualidade de vida melhor.

“A mutação no gene FGFR3 é o responsável pelo crescimento não linear dos ossos, pois faz com que o organismo envie constantemente sinais para diminuir a velocidade de crescimento ósseo, gerando desproporcionalidade entre os membros e o tronco, levando a diversas dificuldades na vida cotidiana. Além de poder atrasar alguns marcos do desenvolvimento infantil”, explica o endo pediatra Dr. Paulo Solberg.

Durante o crescimento, uma criança passa por diferentes etapas do desenvolvimento motor, cognitivo, comportamental e da linguagem. Enquanto as crianças sem acondroplasia normalmente começam a caminhar com um ano de idade, as que têm acondroplasia podem levar um pouco mais de tempo, entre 18 e 24 meses, para dar os primeiros passos. O atraso no desenvolvimento das capacidades motoras grosseiras das crianças com acondroplasia acontece pela junção de três fatores: tônus muscular baixo, cabeça maior e membros e pescoço curtos. Além disso, esses fatores colaboram para o aparecimento da cifose toracolombar, uma curvatura excessiva localizada na região entre a região lombar e o tórax (1). Dessa forma, é importante que os pais evitem usar carrinhos tipo guarda-chuva, pois pode piorar a cifose, e que os pacientes tenham um acompanhamento constante de ortopedistas e fisioterapeutas (2).

Outro sintoma que pode ser observado é o atraso na fala, que ocorre com 20% das crianças com acondroplasia e, normalmente, está relacionado às constantes infecções no ouvido que podem até mesmo levar à perda da audição. Dessa forma, é importante que os responsáveis estejam atentos aos sinais, pois caso seja observado um atraso considerável, é indicado que a criança realize terapia de fala.(3)

“Recomenda-se que o indivíduo com acondroplasia tenha um constante acompanhamento multidisciplinar, pois além da estatura muito afetada, diferentes regiões do corpo podem ter complicações, como a diminuição da audição e consequente atraso na fala e uma possível necessidade de cirurgia para retirar as adenoides e amígdalas. Entretanto, com o manejo correto, é possível controlar ou até mesmo diminuir os impactos dessa condição, permitindo que a pessoa desenvolva atividades sociais e profissionais sem interrupções para tratamentos médicos complementares”, completa Solberg.

Saiba mais sobre acondroplasia (4)

A incidência da acondroplasia é de 1 a cada 25.000 crianças nascidas. Se apenas um dos pais for portador da condição, a probabilidade de o filho também nascer com acondroplasia é de 50%. Entretanto, 80% dos casos são de mutações novas, totalmente ao acaso, ou seja, provenientes de pais que possuem estatura mediana. A suspeita diagnóstica pode ser feita antes mesmo do nascimento, por volta da trigésima semana de gestação com ultrassonografias, medindo os ossos do feto. A confirmação diagnóstica geralmente é feita após o nascimento.

Durante toda a vida, as pessoas com acondroplasia podem lidar com complicações, como: infecções de ouvido e de seios da face de repetição, apneia do sono; cifose; pernas arqueadas; rigidez dos cotovelos; dores nas costas e nas pernas; obesidade; pressão arterial elevada e doença cardíaca. Durante a infância, há também uma preocupação maior com problemas respiratórios e com a hidrocefalia, um acúmulo de líquido no cérebro, que em casos raros é necessário passar por cirurgia.

Referências
1. Bober, M. and A. Duker. Achondroplasia. 2013 [cited 2017 10/05]; Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=achondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Achondroplasia&title=Achondroplasia&search=Disease_Search_Simple.
2. Pauli, R.M. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis 14, 1 (2019). https://doi.org/10.1186/s13023-018-0972-6
3. Hunter, A.G., et al., Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics, 1998. 35(9): p. 705-712. Available from: https://jmg.bmj.com/content/jmedgenet/35/9/705.full.pdf.
4. Bober, M. and A. Duker. Achondroplasia. 2013 [cited 2017 10/05]; Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=achondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Achondroplasia&title=Achondroplasia&search=Disease_Search_Simple.