Campanha coloca jovens e adultos com atrofia muscular espinhal no centro da discussão

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara e incapacitante, caracterizada por uma fraqueza progressiva, que pode comprometer funções como respirar, comer e se movimentar. A AME afeta indivíduos de todas as idades, desde bebês a adolescentes e adultos, com níveis variados de gravidade[1].

Os diferentes tipos de AME são caracterizados clinicamente, de acordo com a idade de início dos primeiros sintomas e o principal marco motor atingido. O tipo O é a forma mais grave e uma das mais raras. Tem início no período pré-natal. Além de acometimento motor e respiratório, os pacientes podem apresentar alterações cardíacas e cerebrais[2][3].
O tipo 1, a forma mais comum da doença, corresponde a 60% dos casos reportados e os sinais e sintomas têm início antes dos seis meses de vida, fazendo com que o bebê seja incapaz de se sentar sem apoio[2][4][5].
No tipo 2 os sintomas se manifestam em crianças que têm entre 6 e 18 meses[2][6][7] e as crianças não adquirem a capacidade de caminhar.
No tipo 3, os sinais e sintomas se iniciam após os 18 meses. Esses pacientes adquirem a capacidade de caminhar, mas podem perdê-la com a progressão da doença[2][6].
Existe ainda o tipo 4, que surge na fase adulta e é considerada a forma mais rara e branda da doença, respondendo por apenas 5% dos casos[8].

Os tipos 2 e 3 podem se manifestar em jovens e adultos de maneira muito diversa, com níveis e impactos diversos, sem um padrão específico. “Apesar do comprometimento físico, a AME não interfere na capacidade sensorial, mental e emocional dos pacientes. Por isso, com a função motora afetada pela doença, esses pacientes têm a qualidade de vida impactada no auge da sua fase produtiva”, explica a neuropediatra, Alexandra Prufer.

Apesar da gravidade da doença, a AME ainda é pouco conhecida pela sociedade e seus sintomas podem ser confundidos com outras doenças, principalmente quando se trata do diagnóstico em jovens e adultos. Segundo a especialista, quanto antes for o diagnóstico, melhor para o paciente. “O problema pode estar por trás de sintomas sem causa aparente, como o comprometimento do desenvolvimento motor ou que envolvem a sustentação do corpo e a dificuldade para engolir, subir escadas e até mesmo para respirar. Por essa razão é tão importante que a sociedade conheça os sinais e entenda cada vez mais a doença”, reforça.

Quando não tratada, a AME pode levar a uma série de perdas graduais e cumulativas, que podem ser irreversíveis e incapacitantes[9]. A qualidade de vida desses pacientes pode ser otimizada por meio do cuidado individualizado, de acordo com a condição clínica e função motora de cada um. A médica ressalta que, como cada caso é diferente, é importante que os pacientes tenham um cuidado multidisciplinar que atenda ao perfil individualizado, com foco na autonomia do paciente. “A informação ainda é uma importante aliada dos pacientes e seus familiares no enfrentamento dessa doença”, afirma.

Para ampliar o debate da AME em jovens e adultos, a farmacêutica Biogen, uma empresa de biotecnologia focada em neurociência, desenvolveu a campanha “Se o simples complicar, investigue”. Voltada ao público amplo, a iniciativa tem por objetivo assegurar que a autonomia, a qualidade de vida e as particularidades de cada indivíduo, sejam pautas presentes. Para dar visibilidade à iniciativa, a Biogen convidou seis cartunistas Helo D’Angelo, Caco Galhardo, Lila Cruz, Paulo Bruno, Fabiane Langona e Ricardo Ferraz para criar uma série de tirinhas que ilustram situações do dia a dia com muita leveza e bom humor.
“É muito importante que as pessoas se sintam representadas, para que a experiência com AME traga novas perspectivas. O objetivo da campanha “Se o simples complicar, investigue” vai além da conscientização. A informação é uma grande aliada para ampliar o conhecimento e transformar o futuro dessas pessoas. A demora do diagnóstico pode influenciar negativamente a evolução da doença. Por isso, diante de uma suspeita, é preciso investigar”, explica Tatiana Rivas Marante, gerente geral da Biogen Brasil.

Para saber mais detalhes da campanha, acesse www.seosimplescomplicar.com.br

A atrofia muscular espinhal é uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo e afeta, aproximadamente, entre 7 a 10 bebês em cada 100 mil nascidos vivos[1], sendo a maior causa genética de morte em crianças de até dois anos de idade[10]. No Brasil, ainda não há um estudo epidemiológico que indique o número exato de indivíduos afetados pela doença.

Referências

[1] Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008;371:2120-33
[2] Finkel R, Bertini E, Muntoni F, Mercuri E. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.
[3] Grotto S, Cuisset JM, Marret S, Drunat S, Faure P, Audebert-Bellanger S, et al. Type 0 Spinal Muscular Atrophy: Further Delineation of Prenatal and Postnatal Features in 16 Patients. J Neuromuscul Dis. 2016;3(4):487-95
[4] De Sanctis R, Pane M, Coratti G, Palermo C, Leone D, Pera MC, et al. Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2018 Jan;28(1):24-8
[5] Darras BT. Spinal Muscular Atrophies. In: Pediatric Clinics of North America. Elsevier Inc; 2015. p. 743-66
[6] Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Forrest E, Lusakowska A, Borkowska J, Hausmanowa-Petrusewicz I. A collaborative study on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA): 569 patients. J Neurol Sci. 1997;146(1):67-72
[7] Faravelli I, Nizzardo M, Comi GP, Corti S. Spinal muscular atrophy—recent therapeutic advances for an old challenge. Nat Rev Neurol. 2015;11(6):351-9.
[8] Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831‐
[9] Wadman, R.I.; Wijngaarde, C.A.; et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c-4. European Journal of Neurology, v. 25, n. 3, p. 512- 518, 2018
[10] Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy:Progress and Challenges. Neurotherapeutics; 2015; 12:290-302.