Dia Nacional de Luta por Medicamento: Doenças raras e medicamentos órfãos

O dia 8 de setembro é lembrado como o Dia Nacional de Luta por Medicamentos, que retrata o esforço de pacientes, associações e ONGs para garantir que os cidadãos tenham acesso a medicamentos, principalmente pacientes com doenças raras. Muitas dessas pessoas dependem de remédios para ter qualidade de vida, porém, na maioria dos casos eles são de alto custo, e sua obtenção só é viabilizada por meio do SUS.

Ocorre que, em muitos casos, a indisponibilidade de oferta destes medicamentos pelo SUS força os dependentes de medicamentos, tratamentos, exames e cirurgias a apelarem às ações judiciais, com base no direito fundamental de todo brasileiro à saúde, estabelecido pela Constituição. Essas ações têm gerado grandes debates, pois nos últimos anos o número dos processos e gastos dos governos aumentaram tanto a nível federal quanto em estados e municípios.

Doenças que se constituem em um grave risco de vida muitas vezes necessitam de medicamentos órfãos, para os quais a indústria farmacêutica enfrenta a dificuldade de sua viabilização comercial, por serem destinados a um grupo muito reduzido de pacientes. Além disso, esses remédios são altamente inovadores, sendo produtos de biotecnologia e outras tecnologias mais avançadas, como engenharia genética e de tecidos, o que muitas vezes também traz a dificuldade adicional de demonstração da eficácia clínica, em escala, deste tipo de terapia.

Um exemplo de doença na qual os pacientes lutam pelo acesso ao medicamento é a fenilcetonúria, também conhecida como PKU, caracterizada por ausência ou falha da enzima responsável pelo processamento do aminoácido fenilalanina. Com isso, ocorre o acúmulo dessa substância, que é tóxica ao sistema nervoso e pode causar lesões permanentes, tais como deficiência intelectual, sintomas comportamentais ou convulsões. Pacientes com fenilcetonúria necessitam de significativa restrição dietética, devendo evitar o consumo de leite e derivados, carnes, peixes, ovos, aves e grãos com elevado teor proteico, dieta que nem sempre é fácil de se seguir, tanto pela aderência, como pelo valor de compra dos alimentos.

Recentemente, a CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS) analisou o pedido de expansão de utilização do dicloridrato de sapropterina para pacientes com fenilcetonúria acima de 5 anos. Esta medicação ajuda no controle da doença em aproximadamente 30% dos casos, e evita comprometimento das funções executivas que vem sendo observado mesmo nos pacientes tratados com a única terapia existente no Brasil, que é a restrição dietética. Tem sido observado que o uso da medicação pode também regredir o déficit de atenção, muito comum na população fenilcetonúrica, como estabilizar as alterações de humor e reduzir os quadros de depressão altamente incidente nesses pacientes, além de facilitar a restrição dietética, tendo grande impacto na qualidade de vida.

Este tratamento já foi disponibilizado em 2018 no SUS, porém, exclusivamente para mulheres grávidas ou em período periconcepcional. Essa submissão da sapropterina para o tratamento da PKU na CONITEC teve parecer negativo para a incorporação no Sistema Único de Saúde, sendo esse resultado contraditório, pois quando se descobre uma doença, o tratamento é o primeiro passo a se pensar, sendo incoerente disponibilizar um diagnóstico sem um recurso terapêutico eficiente.

A diretora da Associação Mães Metabólicas, Simone Arede, explica que o tratamento para fenilcetonúria, embora recentemente submetido à CONITEC para revisão, não foi atualizado no âmbito do SUS, rechaçando terapias mais modernas e eficazes para o controle da doença. Ainda, Simone afirma que a justificativa para não ter sido aprovada a incorporação do medicamento para os pacientes foi a falta de estudos e o seu custo elevado. Porém, em se tratando de enfermidade rara, de forma geral, os estudos da literatura compreendem população pequena de pacientes, sendo impossível de se ter uma grande quantidade de evidências científicas como em outras doenças crônicas, tais como câncer ou diabetes que acometem grande parte da população.

Para Maitê Moreira, mãe da pequena Catarina, de 4 anos e portadora da fenilcetonúria, a utilização da medicação sapropterina, adquirida por meio de processo judicial, foi um divisor de águas e mudou totalmente a qualidade de vida da sua filha. Antes da medicação, toda alimentação era sempre minuciosamente calculada, principalmente para ela não se sentir diferente ou excluída socialmente. Maitê recebia o cardápio da escola e tentava fazer o uso de alimentos parecidos com os dos amigos, mas, apesar do esforço, muitas vezes não sabia o que seria oferecido, já que uma característica marcante da dieta desses pacientes é a monotonia.

Quando Maitê conseguiu a medicação, a qualidade de vida de Catarina mudou totalmente. A tolerância à proteína de sua filha dobrou em 6 meses do uso da medicação, ela conseguiu introduzir farinha de trigo, ovos, leite, macarrão e pão e, principalmente, ainda mantendo o bom controle da fenilcetonúria, o que é importante para se evitar o dano neurológico ou manifestações psiquiátricas ao longo da vida. Todavia, Catarina é uma exceção, pois a maioria dos pacientes não consegue o acesso à esta medicação e nem mesmo à alimentação hipoproteica, a qual consiste em alimentos médicos específicos sem proteína, que são muito caros e precisam ser importados, pois não existe fabricação no Brasil.