Doença de Batten: Retrocesso no desenvolvimento pode ser um indicativo

O mês de junho foi reservado para a conscientização sobre a Doença de Batten, que possui herança genética e pode se manifestar a qualquer momento a partir dos dois anos de idade, apresentando piora progressiva.
Também conhecida como CLN2, é um dos 14 tipos conhecidos de Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN, sigla em inglês) e está entre as doenças mais raras que existem, com incidência de 1 para cada 200 mil nascidos vivos[1].

Segundo o neuropediatra Dr. Alexandre Fernandes, as CLNs são provocadas por genes anormais incapazes de produzir as proteínas necessárias que, consequentemente, fazem com que as células não funcionem corretamente. Muitas formas de doenças neurodegenerativas na infância, que se apresentam inicialmente, como convulsões, evoluem para danos cerebrais, demência, epilepsia, cegueira e perda das funções motoras como, por exemplo, a capacidade de deglutição[1].

“A Doença de Batten é devastadora não somente para a criança, mas também para seus familiares, cuidadores e todo seu ciclo social. Por isso, é extremamente importante lembrar que regredir não é normal. Uma criança que apresenta desenvolvimento normal até os dois anos e depois começa a ter regressão motora, atraso na fala e, principalmente, convulsão, precisa de encaminhamento ao especialista o quanto antes”, esclarece Fernandes. É comum observar em crianças com CLN2, ou Batten, a dificuldade para caminhar e pronunciar as palavras, além disso, há uma frequência cada vez maior de ataques epiléticos associados.

A doença, geralmente, ocorre por mutações genéticas no gene da CLN2, filhos de casal em que tanto o pai como a mãe carregam essas alterações têm 25% de chance de desenvolver a CLN2. Há, ainda, 50% de chances de a criança herdar o gene anormal apenas de um progenitor e ser um portador e não ser afetado pela doença. “Por isso, por vezes, os pais são pegos de surpresa pois, apesar de terem o gene comprometido, não sabem”, explica Dr. Alexandre.

O diagnóstico precoce dificilmente ocorre, uma vez que, geralmente, Batten pode ser confundida com outras doenças. Além disso, segundo o especialista, existe uma cultura de priorizar o diagnóstico de doenças curáveis. “Apesar de ainda não ter uma cura para CLN2, ela pode ser manejada para que o paciente tenha melhor qualidade de vida e menor progressão da doença”, conta.

Essa realidade acaba tendo consequências irreparáveis, uma vez que os danos cerebrais causados são irreversíveis. Por isso, é essencial que ocorra campanhas que conscientizem a sociedade sobre os sintomas que podem afetar seus filhos, além de ressaltar a importância do diagnóstico precoce, a fim de evitar maiores perdas às crianças.

Um exemplo de iniciativa é a campanha “Tempo para eles” que conta com ações para a conscientização da doença com o engajamento nas redes sociais, por meio das hashtags #BattenDay e #TEMPOPARAELES. Para saber mais, acesse: https://www.battenday.com

Sinais e sintomas

Os primeiros sintomas da CLN2 são o atraso da linguagem e as crises epilépticas seguidos por perda de habilidades motoras e cognitivas já adquiridas. Contudo, há sintomas específicos de acordo com cada faixa etária[2]:

– Entre 1 e 4 anos: a principal manifestação inicial é o atraso na linguagem. No entanto, a epilepsia e a regressão neurológica também fazem parte desta fase.

– Entre 3 e 5 anos: há piora da regressão neurológica, da epilepsia (que torna-se refratária) e também há ataxia e distonia (contrações musculares involuntárias, que podem provocar movimentos e posturas anormais do corpo ou de um segmento dele).

– Entre 5 e 6 anos: a criança pode parar de falar, de andar e inicia o uso de cadeira de rodas.

– Entre 7 e 8 anos: fica mais evidente o quadro de demência, espasticidade (alteração no tônus muscular) e perda da visão.

– Entre 8 e 12 anos: a criança pode já estar acamada, com perda de visão e epilepsia refratária.

Em alguns casos, os sinais clínicos são sutis, com mudança da personalidade e de comportamento e aprendizagem lenta[3].

Referencias

[1] Claussen M, Heim P, Knispel J, Goebel HH, Kohlschütter A. Incidence of neuronal ceroid-lipofuscinoses in West Germany: variation of a method for studying autosomal recessive disorders. American Journal of Medical Genetics. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1609834/
[2] Williams, R.E, Adams, H. R, Blohm, M. Management Strategies for CLN2 Disease. Pediatric Neurology. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28335910/
[3] https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/48425/Poster_12115.pdf?sequence=2

Font Resize