Doença de Pompe: Audiência Pública discutirá incorporação de tratamento para pacientes com a forma tardia da doença

O dia 28 de junho é marcado pelo Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe – uma condição neuromuscular rara, progressiva e hereditária[2],[3], atualmente diagnosticada em 145 pessoas no Brasil[4]. Por apresentar sintomas variados, que nem sempre se manifestam da mesma forma nos pacientes, a doença costuma ser confundida com outras enfermidades¹. Isso impacta diretamente na jornada em busca do diagnóstico: os pacientes levam entre 7 e 9 anos para obter o diagnóstico final da Doença de Pompe[5].

O tratamento da Doença de Pompe é realizado a partir da Terapia de Reposição Enzimática (TRE) intravenosa da alfa-alglicosidase, que ajuda a retardar seu desenvolvimento e oferece melhor qualidade de vida aos pacientes. No final de 2019, com a elaboração de um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para Pompe, os pacientes com a forma infantil da doença – isto é, com apresentação dos sintomas até 12 meses de vida – passaram a contar com o medicamento alfa-alglicosidase como nova possibilidade terapêutica incorporada no Sistema Único de Saúde (SUS). Entretanto, o documento não oferece a TRE aos pacientes que possuem o início tardio da Doença de Pompe, que representam 70% da população com a enfermidade.

Em abril de 2021, foi aberta consulta pública da CONITEC visando a ampliação do tratamento para os pacientes de início tardio pelo SUS, mas a recomendação final da CONITEC foi contra a disponibilização do tratamento medicamentoso a estes pacientes. A decisão negativa chamou a atenção das associações de pacientes e parlamentares e, no início de junho, foi aprovado requerimento para a realização de audiência pública na Câmara dos Deputados, para discutir a incorporação de TRE para tratamento de pacientes com Doença de Pompe de início tardio.

Principais características da Doença de Pompe

As principais queixas dos pacientes são fraqueza muscular, dores crônicas e dificuldade para respirar, que normalmente piora durante a noite e atrapalha o sono¹,². Quem vive com Pompe também pode apresentar comprometimento cardíaco, dificuldade de locomoção, fala e deglutição[6],[7],[8]. A condição é classificada em duas formas, de acordo com a idade na qual se manifesta: a infantil, em que os sintomas aparecem já no primeiro ano de vida; e de início tardio, quando a doença começa a dar sinais após os 12 meses de idade, na infância ou já na idade adulta e que corresponde a maior parte dos casos²,3,[9].

“Por se tratar de uma condição degenerativa e progressiva, a demora no diagnóstico – principalmente da forma infantil de Pompe – provoca uma alta taxa de mortalidade entre os pacientes”, afirma o Dr. Marcondes França, médico neurologista e professor do departamento de Neurologia da UNICAMP. “O conhecimento sobre a doença é fundamental, pois favorece o diagnóstico precoce e pode garantir um melhor prognóstico para os pacientes”, finaliza.

 

[1] Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill; 2001; 3389-3420.

[2] Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe’s disease. Lancet. 2008;372:1342‐1353.

[3] Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur J Hum Genet. 1999;7(6):713-6.

[4] Relatório nº 481 da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC): Alfa-alglicosidase como terapia de reposição enzimática na doença de Pompe. Outubro/2019

[5] van Capelle C. I. et al, Orphanet J Rare Dis. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. May 2016; 11: 65.

[6] Chan J, Desai AK, Kazi ZB, Corey K, Austin S, Hobson-Webb LD, et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol Genet Metab. 2017;120(3):163-172.

[7] Lisa D, Hobson-Webb A, Harrison N, Jones B, Kishnani PS. Oropharyngeal dysphagia may occur in late-onset Pompe disease, implicating bulbar muscle involvement. Neuromuscular Disorders 23 (2013) 319-23.

[8] Jones HN, Muller CW, Lin M, Banugaria SG, Case LE, Li JS, OGrady G, Heller JH, Kishnani PS. Oropha-ryngeal Dysphagia in Infants and Children with Infantile Pompe Disease. Dysphagia (2010) 25:277-83.

[9] Lagler FB, Moder A, Rohrbach M, Hennermann J, Mengel E, Gökce S, et al. Extent, impact, and predictors of diagnostic delay in Pompe disease: A combined survey approach to unveil the diagnostic odyssey. JIMD Rep. 2019;49(1):89-95.

 

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