Dia Mundial das Doenças Raras celebrado hoje, dia 28/fev

No dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi lançada em 2008, pela Organização Europeia de Doenças Raras – EURORDIS, e é lembrada em mais de 60 países.

O objetivo da campanha é conscientizar toda a população e sensibilizar, sobretudo, políticos, autoridades públicas, representantes da indústria, pesquisadores, profissionais da saúde, mídia, entre outros, sobre os vários tipos de doenças raras, e, principalmente, chamar a atenção para as dificuldades enfrentadas pelos pacientes, principalmente quando falamos sobre o impacto da doença na sua qualidade de vida.

“Toda vez que as associações do mundo todo se reúnem para o dia mundial das doenças raras, forma-se uma grande ação de divulgação e orientação a respeito de inúmeras patologias que muitos desconhecem, o que facilita o compartilhamento de informações sobre essas doenças, favorecendo o diagnóstico e promovendo também instruções de como procurar ajuda correta”, comenta Liana Ferronato, presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR).

Estima-se que 300 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem com doenças consideradas raras, e só no Brasil são 15 milhões. Vale pontuar que a Amiloidose Hereditária, chamada também de Paramiloidose ou Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), é uma dessas doenças. Sem cura, genética e, como o próprio nome sugere, hereditária, a síndrome provoca a perda progressiva dos movimentos, atrofia muscular e insuficiência cardíaca.

“Um dos grandes problemas enfrentados pelos pacientes é o diagnóstico tardio.

A gente sabe que, de modo geral, quanto mais tempo se perde para descobrir uma doença, mais grave ela se torna.

Nas enfermidades raras isso não é diferente e, justamente por serem síndromes raras, é infelizmente comum que o diagnóstico demore, muitas vezes por anos a fio, acarretando o agravamento dos sintomas e trazendo sequelas irreversíveis”, alerta a presidente.

Para Liana, as políticas públicas voltadas para pessoas com doenças menos conhecidas já avançaram muito nos últimos anos, mas é preciso mais efetividade na sua aplicação.

“Ainda é necessário, em boa parte dos casos, exigir que sejamos atendidos naquilo que é de direito”, relata.

Inclusive, falando especialmente das pessoas que convivem com a Amiloidose Hereditária, os pacientes travam uma verdadeira batalha para ter acesso a novos tratamentos. “Por isso mesmo que sempre peço aos portadores de doenças raras que se unam com suas associações, para que se tornem mais fortes quando precisarem buscar atenção às suas necessidades.

Juntos, é possível promover visibilidade aos desafios ainda persistentes para uma saúde digna”, completa.

 

Dia Mundial das Doenças Raras: descubra 4 canais para entender o universo ainda pouco conhecido

 

O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no dia 28 de fevereiro, levanta uma temática de grande relevância no país, considerando-se que pelo menos 13 milhões de brasileiros, de acordo com dados do Ministério da Saúde, são diagnosticados com alguma doença rara. No mundo, cerca de 8% da população têm algum dos 6.000 a 8.000 tipos de doenças consideradas raras. São patologias de origem genética e não genética que se manifestam em um indivíduo a cada 2.000 habitantes, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS).

Doenças Raras - dia mundial em 28/02

“Por se tratarem de enfermidades com baixa incidência na população, as doenças raras têm tratamento limitado e diagnóstico demorado. Porém, a maior parte dessas patologias se manifesta ainda na infância e o pediatra tem papel fundamental nesse aspecto, pois quando está habilitado a reconhecer precocemente a patologia, pode encaminhar o paciente a um especialista. Quanto mais cedo for iniciado o tratamento, melhores serão os resultados na qualidade e expectativa de vida do paciente”, pontua a médica Juliana Gurgel Giannetti, professora associada do Departamento de Pediatria da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e chefe do setor de neuropediatria do Hospital das Clínicas da UFMG.

Ainda segundo a médica, falar sobre a temática é essencial, uma vez que o diagnóstico precoce é a melhor forma de salvar vidas. “Por isso, acreditamos ser tão importante promover diálogos sobre educação e conscientização de doenças raras, seja para profissionais da saúde, estudantes da área, parlamentares e sociedade em geral”, completa.

Com isso em mente, foram selecionados alguns canais digitais que podem auxiliar a população a encontrar informações sobre diferentes tipos de doenças raras, além de locais que prestem serviços e apoio a pessoas com essas patologias, a depender da sua localização.

Confira:

Aliança Distrofia Brasil

A Aliança Distrofia Brasil (ADB) é a maior organização nacional de pacientes com distrofia muscular. Trata-se de uma instituição privada, sem fins econômicos, que tem como finalidade agregar associações, fundações e outras formas de movimentos sociais, além de pessoas jurídicas representativas de pacientes com distrofia muscular, com o intuito de mudar a história destes pacientes, potencializando o advocacy e a defesa dos mesmos, seja pela cura, tratamento ou pela formulação e aperfeiçoamento de políticas públicas que possam melhor assistir pacientes, seus familiares, cuidadores e profissionais de saúde.

Atualmente, integram a ADB 16 associações e um movimento, presentes nos Estados do Amazonas, Bahia, Ceará, Espírito Santo, Maranhão, Mato Grosso do Sul, Minas Gerais, Paraíba, Paraná, Pernambuco, Recife, Rio de Janeiro, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e São Paulo.

No site, é possível acessar conteúdos explicativos sobre as distrofias, além do Blog da ADB, com links, artigos, vídeos e notícias relevantes sobre a temática.

Cada Passo Importa

O Cada Passo Importa é um projeto que visa a conscientização das pessoas sobre a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), doença rara que ainda não tem cura e afeta um a cada 3.500 a 5.000 meninos no mundo. O projeto visa promover a inclusão social de quem tem a doença caracterizada pela deterioração muscular progressiva. Pensando nisso, a Sarepta Farmacêutica e a Mauricio de Sousa Produções criaram o personagem Edu, um menino de nove anos que tem DMD e estuda com toda a Turma da Mônica. Nas revistinhas, é possível acompanhar a rotina especial de Edu que, mesmo convivendo com a doença, leva uma vida feliz e repleta de aventuras.

No site, é possível baixar todas as edições das revistinhas, além de acompanhar outros conteúdos sobre o projeto e a DMD como um todo.

Casa Hunter

Fundada em 2013, a Casa Hunter é uma instituição sem fins lucrativos e sem filiação política ou religiosa, que visa garantir soluções públicas e sensibilidade do setor privado e sociedade em geral para os portadores de doenças raras, com a união de esforços de familiares, amigos, profissionais médicos especialistas e todos os interessados pela causa. A ONG é composta por pais de crianças com doenças raras, médicos especializados em estudos genéticos, pesquisadores, farmacêuticos, empresários preocupados com o bem-estar da sociedade e por idealistas e atuantes em Direitos Humanos, que sentiram a necessidade de partilhar suas experiências e trabalhar em busca da melhor qualidade de vida destas crianças e seus familiares.

O canal conta sobre seus diversos projetos, como Gente Rara, Solidariedade e Contingência, além de compartilhar informações sobre doenças raras. Lá, também é possível se inscrever como voluntário da Casa Hunter ou até mesmo fazer doações para a instituição. Além disso, a Casa Hunter, junto com o Instituo Genética Para Todos (IGPT), está atualmente construindo a Casa dos Raros , em Porto Alegre, que será o primeiro Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras, uma iniciativa inédita na América Latina, com o intuito de ampliar o acesso ao diagnóstico rápido e preciso, garantir tratamento e fomentar pesquisas.

Instituto Vidas Raras

Criado em 2001 por pais de pacientes com Mucopolissacaridoses, o Instituto Vidas Raras trabalha em prol da divulgação, orientação e apoio aos familiares, amigos e pacientes de doenças raras. Trata-se de uma organização não governamental sem fins lucrativos, que busca promover a qualidade de vida dos indivíduos com Doenças Genéticas e Raras, além de viabilizar o acesso e conhecimento aos tratamentos e divulgar as Mucopolissacaridoses e doenças genéticas e raras. O Instituto também trabalha para implementar uma política Nacional de atenção às MPSs e demais doenças genéticas graves e raras.

Ao acessar o portal, é possível conferir notícias, fotos e atividades relacionadas a diferentes temas envolvendo doenças raras, além de baixar a Revista Vidas Raras, com informações e depoimentos de pessoas raras e o livro, único no Brasil, “Compêndio de Doenças Raras”, escrito por especialistas brasileiros, explicando 121 doenças raras.

O Instituto também luta por políticas públicas, ampliação de centros de tratamento, faz diversas campanhas de conscientização durante o ano, além de trazer parcerias nacionais e internacionais no âmbito das doenças raras.