Falta conhecimento dos profissionais da saúde sobre a doença rara

No dia 28 de fevereiro se comemora o Dia Mundial das Doenças Raras. O Teste do Pezinho pode detectar precocemente cerca de 50 doenças. Mesmo assim, 35% das crianças morrem antes dos 5 anos de idade. É uma realidade triste.

Existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras no mundo. Cerca de 70% a 80% delas têm origem genética, 75% afetam crianças e 35% dessas crianças morrem antes dos 5 anos de idade, muitas vezes por causa do diagnóstico tardio. Só no Brasil, existem aproximadamente 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. Esses dados demonstram a necessidade de difusão do conhecimento do que é uma doença rara, como identificá-la e tratá-la.

Por isso, todo bebê tem que fazer o Teste do Pezinho na maternidade. E se lá não for coletado, a mãe tem que levar numa UBS entre o 3º e 5º dia de vida.

Para as doenças raras que não estão no Teste do Pezinho falta conhecimento médico e dos profissionais da saúde sobre o tema “doença rara”. No caso da hiperplasia adrenal congênita, por exemplo, os pacientes ficam perdidos, pois na própria graduação de Medicina o conhecimento está incompleto. É frequente que o paciente enfrente uma odisseia até seu diagnóstico.

Há escassez de pesquisas, que geram maior conhecimento fisiopatológico das doenças, novas tecnologia diagnósticas e de tratamento. Sem falar sobre a desigualdade e o preconceito que esses pacientes vivenciam no dia a dia.

É considerada como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial de Saúde.