Lançados websites sobre deficiência de AADC para aumentar conscientização sobre doença ultra rara

doença ultra rara

A comunidade médica e a população já podem contar com duas novas fontes de informação sobre a deficiência de AADC, uma doença ultra rara, que afeta o cérebro, diminui o tônus muscular e atinge o desenvolvimento da criança [1]. Ainda pouco conhecida e por envolver diversos sintomas comuns a outras doenças raras, o diagnóstico preciso e precoce é o maior aliado no controle da doença. Ambos os sites têm seus conteúdos abertos e podem ser acessados pelos endereços: https://aadcinsights.com.br/ (médicos e pesquisadores) e https://oqueeaadc.com.br/ (público em geral).

“O website é uma forma de contribuir para que as famílias trilhem com menos obstáculos a jornada pelo diagnóstico. Como a AADC é uma doença descoberta recentemente e ultra rara, as informações nem sempre estão acessíveis para todos. Para nós, levar conhecimento que resulte em qualidade de vida para esses pacientes é um dos nossos principais papéis”, explica Rogério Silva, vice-presidente e gerente geral da PTC Therapeutics no Brasil.

Nos novos canais, os visitantes terão acesso a conteúdos personalizados. No site destinado a médicos e pesquisadores, por exemplo, serão disponibilizados estudos, referências científicas e informações mais técnicas sobre a doença. Já para o público em geral, formado principalmente por pais, associações de pacientes, cuidadores e equipe multidisciplinar, o site traz características e sintomas que podem ajudar a identificar a doença, dicas sobre como se preparar para uma consulta médica eficiente, histórias de pacientes, entre outros conteúdos.

Sobre a AADC

A deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC) é uma doença genética associada a problemas na síntese de neurotransmissores, resultando em disfunção motora e disautonômica de fatores limitantes, causando atraso no desenvolvimento e morte prematura. Os sintomas geralmente não melhoram, levando à necessidade de cuidados por toda a vida[1]. Os pacientes que vivem até a idade adulta sofrem complicações cardíacas e ortopédicas ao longo do tempo e maior risco de infecções [2].

Além da diminuição do tônus muscular, que é a manifestação mais frequente, a deficiência de AADC afeta o desenvolvimento da criança com outros sintomas, como incapacidade de levantar e controlar a cabeça, engatinhar, sentar ou ficar em pé sem apoio, andar, balbuciar ou falar [3].

Muitas crianças também podem apresentar movimentos oculares involuntários (crises oculogíricas), nos quais os olhos geralmente se viram para cima. Esses movimentos podem durar alguns segundos ou persistir por horas e acontecer várias vezes no dia ou na semana. Nesses episódios, a criança aparenta estar convulsionando. A doença pode ser confundida com epilepsia, paralisia cerebral, doença mitocondrial ou fraqueza neuromuscular [4].

Sobre a PTC Therapeutics

A PTC é uma empresa biofarmacêutica global voltada para a ciência, focada na descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos clinicamente diferenciados que proporcionam benefícios a pacientes com doenças raras. A capacidade da PTC de comercializar produtos globalmente é a base que impulsiona o investimento em um pipeline robusto e diversificado de medicamentos transformadores e nossa missão de fornecer acesso aos melhores tratamentos para pacientes com necessidades médicas não atendidas. Para saber mais sobre a PTC, visite-nos em www.ptcbio.com e siga-nos no Facebook, no Twitter em @PTCBio e no LinkedIn.

 

1. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
2. Adaptado de Wassenberg 2017
3. Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Natural history of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan. JIMD Rep. 2018;40:1-6. doi: 10.1007/8904_2017_54.
4. Lee WT. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy. Epilepsy & Seizure. 2010;3(1):147-153.