Mais de cinco mil exames podem diagnosticar doenças raras no Brasil

Grupo Pardini alerta para importância da detecção precoce na véspera da data que tenta conscientizar a população para doenças que atingem cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo a OMS Segundo a OMS (Organização Mundial da Saúde), o termo “doenças raras” engloba todas as enfermidades que têm uma incidência igual ou inferior a 65 casos por 100.000 habitantes, sendo 80% de causa genética.

São descritas pela literatura médica, atualmente, de seis a oito mil tipos de doenças raras, pelas quais 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade. 75% delas afetam crianças. Um estudo feito na Europa abrangendo 8 doenças raras com maior incidência nessa população mostrou que 25% dos pacientes esperaram de 5 a 30 anos por um diagnóstico e, durante esse tempo, 40% receberam um diagnóstico incorreto – o que acarreta em um tratamento errado.

Doenças raras são, em sua maioria, genéticas e crônicas. Ou seja, o paciente terá de viver com essa condição pela vida toda. Acompanhamento médico constante e adaptações nos planos de vida fazem parte do cotidiano, assim como a luta pela busca de um tratamento que melhore a qualidade de vida.  Cerca de 300 milhões de pessoas sofrem de doenças raras no mundo, segundo levantamento realizado pelo Instituto Nacional de Saúde e Pesquisa Médica da França, divulgado em 2019.

No Brasil, a OMS (Organização Mundial da Saúde) estima que existam aproximadamente 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. Nos últimos anos vimos uma atenção crescente, pelo ramo da medicina laboratorial, voltada para o diagnóstico de doenças raras. A portaria nº199, de 30 de janeiro de 2014, do Ministério da Saúde, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovando assim suas diretrizes no âmbito do Sistema Único de Saúde e instituindo incentivos financeiros de custeio.

Essa medida marcou uma vitória na história de todas as famílias de portadores de doenças raras e para os que atuam profissionalmente no segmento no Brasil, até então com pouca visibilidade.  Para o diretor Médico-Científico de Medicina Personalizada do Grupo Pardini – um dos maiores de Medicina Diagnóstica do País, Armando Fonseca, o principal entrave para fazer o diagnóstico correto, é a falta de conhecimento sobre essas doenças e das possibilidades diagnósticas atualmente disponíveis.

“Conhecer melhor a população para diagnosticar corretamente e fornecer os tratamentos adequados no tempo certo é fundamental”, comenta. Com a incorporação do laboratório DLE – Genética Humana e Doenças Raras ao Grupo, o Pardini possui um portfólio de mais de cinco mil exames realizados em território brasileiro voltados para o diagnóstico de doenças raras. “Disponibilizamos a coleta de amostras em papel filtro ou swab seco para exames genéticos.

O grande diferencial é a estabilidade da amostra, permitindo a coleta em lugares mais remotos do Brasil e facilidade de transporte logístico da amostra, já que não é necessário refrigerar essas amostras durante o seu deslocamento”, explica o médico.

A união do DLE com o Grupo Pardini aumenta a possibilidade de diagnóstico no País. “Essa parceria estratégica permite que nosso portfólio chegue a mais de 1930 cidades com logística diária e mais de 5000 laboratórios parceiros espalhados por todo o território nacional, algo de suma importância para facilitar o diagnóstico e o acompanhamento do tratamento em pacientes residentes em locais distantes dos grandes centros”, reforça Armando. Como podem ser detectadas? A Triagem Neonatal, também conhecida como “Teste do Pezinho” é primeira oportunidade para detectar doenças raras de causa genética, infecciosa ou metabólica que, se não diagnosticadas e tratadas precocemente, podem comprometer o desenvolvimento da criança, evoluir para a deficiência intelectual e em alguns casos levar à morte precoce do recém-nascido.

O teste é colhido na própria maternidade, laboratórios, clínicas ou postos de saúde, a partir de 48 horas do nascimento e no máximo dentro da primeira semana de vida, através de algumas gotas de sangue obtidas quase sempre do calcanhar do bebê. O Brasil possui desde o ano de 2001 um programa público de triagem neonatal bem estruturado que oferece atualmente a possibilidade de detectar e acompanhar o tratamento de seis doenças.

Os laboratórios privados colocam à disposição dos pacientes de saúde suplementar ou por custeio próprio testes ampliados com 50 ou mais doenças. O laboratório DLE foi o pioneiro na implantação no Brasil da Triagem Neonatal pela tecnologia da Espectrometria de Massas em Tandem que possibilita detectar dezenas de doenças genéticas em uma gota de sangue, um marco na evolução da Triagem Neonatal no Mundo.

O DLE também se utiliza de técnicas moleculares para diferentes exames e de sequenciamento de genes para confirmar seus testes de triagem alterados. O teste de triagem mais abrangente (Teste do Pezinho Completo DLE) é capaz de diagnosticar precocemente mais de 100 doenças raras no recém-nascido utilizando técnicas de bioquímica genética e genética molecular em apenas algumas gotas de sangue. No período infantil ou em qualquer momento da vida poderão surgir sintomas de doenças raras.

Na maioria dos casos esses sintomas são inespecíficos e não raramente levam a diagnósticos iniciais demorados e equivocados. A capacitação dos profissionais de saúde para suspeitar de uma doença rara e referenciar o paciente para um centro de referência em doenças raras, para que os especialistas indiquem o exame de melhor custo efetividade para a suspeita diagnóstica, é, sem dúvida, o melhor caminho.

O Laboratório DLE é especializado em técnicas de Biologia Molecular, de Sequenciamento genético de Nova Geração (NGS), exames de Bioquímica Genética para aminoácidos, acilcarnitinas, Ácidos Orgânicos Urinários, dosagens enzimáticas e Análise Cromossômica Molecular (CGH array) direcionadas para doenças raras, e tem meios para coletar amostras biológicas em todo o País e transportá-las de forma segura para seus laboratórios especializados no Rio de Janeiro e São Paulo  Tratamentos incorporados ao SUS Desde a criação da Política, em 2014, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico e 11 medicamentos voltados para doenças raras. O site do Ministério da Saúde informa as novidades no tratamento de doenças raras. Portadores de Mucopolissacaridoses (MPS) tipo I e II terão novas opções de medicamentos: a laronidase e a idursulfase alfa. Para portadores de Deficiência de Biotinidase, a novidade é a aprovação dos protocolos que orientam a assistência na rede pública de saúde.

Além disso, o Ministério da Saúde atualizou Protocolos que orientam o atendimento para Síndrome de Turner e a Hepatite Autoimune. Em 2016, o gasto com demandas judiciais na saúde consumiu R$ 1,3 bilhões, segundo dados do Ministério da Saúde.

Os medicamentos voltados para doenças raras, que têm um desenvolvimento geralmente mais custoso, puxam esse valor para cima. A lista com os 10 remédios mais caros é responsável por 90% do valor gasto pelo ministério com a judicialização.

A Anvisa desenvolveu um procedimento especial para registro de novos medicamentos para tratamento, diagnóstico ou prevenção de doenças raras. O processo é cerca de três vezes mais rápido que o caminho normal, mas a incorporação dos medicamentos pelo SUS ainda é lenta e depende de verba, escassa na conjuntura atual.