Novos dados mostram impacto devastador da deficiência de AADC na vida de cuidadores

cuidar de uma criança com AADC

A PTC Therapeutics, uma empresa biofarmacêutica global voltada para a ciência, anunciou recentemente dados do primeiro estudo sobre o impacto que cuidar de uma criança com AADC, uma doença genética ultrarrara, a deficiência da descarboxilase de aminoácidos L-aromáticos, ou deficiência de AADC, causa na vida dos cuidadores.

Os resultados mostram que os cuidadores dedicam quase o dia todo aos cuidados da criança com a doença, o que leva, na maioria dos casos, ao abandono de emprego ou redução da jornada de trabalho. Os dados apresentados na edição de 2021 da Conferência Virtual ISPOR, na América do Norte, detalham novas descobertas sobre a dimensão da carga que a deficiência de AADC representa e a latente necessidade e importância de um manejo adequado.

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“Assim como acontece com tantas doenças raras, há um grande impacto na família que cuida de uma criança com deficiência de AADC”, disse Kylie O’Keefe, vice-presidente sênior de Estratégia Comercial e Corporativa Global, da PTC Therapeutics. “Essas percepções demonstram a necessidade de um olhar voltado não apenas ao paciente, mas aos familiares também”, conta.

Deficiência de AADC é um distúrbio genético ultrarraro e potencialmente fatal, que causa incapacidade grave, além da necessidade de acompanhamento constante[2-5]. O estudo descobriu que os cuidadores gastam em média 15 horas por dia (cerca de 105 horas por semana) em cuidados rotineiros e emocionais, além da realização de tarefas administrativas, como planejamento e atendimento a consultas[1].

O estudo mostrou que 75% dos cuidadores deixaram seus empregos ou reduziram significativamente suas horas de trabalho e 55% precisaram de ajuda adicional, remunerada ou não, para prover os cuidados aos seus filhos[1]. O apoio não remunerado geralmente vinha de um parceiro que fornece, em média, 37 horas de ajuda por semana (variando de 8 a 93 horas por semana)[1]. As famílias que necessitavam de ajuda profissional recebiam, em média, 27 horas adicionais de apoio (10-35 horas por semana) de um enfermeiro[1].

O estudo, realizado pela PTC e apresentado oralmente durante a Conferência, foi baseado em uma pesquisa online, com 1.000 entrevistados, na França. O estudo mostrou que os valores de utilidade aumentaram de acordo com a saúde de uma criança com deficiência de AADC[6]. Esses dados destacam a importância do cuidado não só aos pacientes com deficiência de AADC, mas aos cuidadores também[6]. Este trabalho baseia-se nos dados apresentados na ISPOR Europa 2020 .

Sobre a Deficiência de AADC

A deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos é uma doença genética ultrarrara associada a problemas na síntese de neurotransmissores, resultando em disfunção motora e disautonomia, causando atraso no desenvolvimento e morte prematura. Os sintomas geralmente não melhoram, levando à necessidade de cuidados por toda a vida[1]. Os pacientes que vivem até a idade adulta sofrem complicações cardíacas e ortopédicas ao longo do tempo e têm maior risco de infecções[2].

Além de distúrbios de movimento, que é a manifestação mais frequente, a deficiência de AADC afeta o desenvolvimento da criança com outros sintomas, como incapacidade de levantar e controlar a cabeça, engatinhar, sentar ou ficar em pé sem apoio, andar, balbuciar ou falar[3].

Muitas crianças também podem apresentar movimentos oculares involuntários (crises oculogríricas), nos quais os olhos geralmente se viram para cima. Esses movimentos podem durar alguns segundos ou persistir por horas e acontecer várias vezes no dia ou na semana. Esses episódios podem ser confundidos com uma convulsão[1]. A doença pode ser confundida com epilepsia, paralisia cerebral, doença mitocondrial ou doença neuromuscular[4].

 

References:
[1]Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
[2]Adaptado de Wassenberg 2017
[3]Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Natural history of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan. JIMD Rep. 2018;40:1-6. doi: 10.1007/8904_2017_54.
[4]Lee WT. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy. Epilepsy & Seizure. 2010;3(1):147-153.

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