Paraíba: Nanismo ou doença genética rara?

DOENÇA RARA chamada MUCOPOLISSACARIDOSE

No sertão da Paraíba, vivendo na pequena e pacata cidade de Princesa Isabel – cidade do sertão paraibano com pouco mais de 20 mil habitantes e há cerca de 300 km da capital João Pessoa/PB, foi o primeiro município a receber água da transposição do Rio São Francisco – lá, vivem os agricultores aposentados: Francisco – 70 anos e Judite Clementino – 66 anos, demoraram cerca de 30 anos para descobrirem que 5 dos 16 filhos que tiveram nasceram com uma DOENÇA RARA chamada MUCOPOLISSACARIDOSE tipo IVA (MPS tipo IVA), que compromete, principalmente, a estrutura e o crescimento do esqueleto. Até então, tanto a família, como médicos locais, populares e vizinhos, acreditavam que os irmãos eram anões.

Como um dos sinais da doença é que a criança para de crescer, Janailson Clementino, de 33 anos, um dos filhos do casal, tinha certeza de que ele e seus irmão tinham nanismo. Além de Janailson, Josefa – 40 anos; Cícero – 30 anos e Madalena – 28 anos, além de Damiana, que já é falecida, também têm a doença, mas eles só descobriram a condição em 2016, graças à uma outra irmã deles, Francinalva Clementino, de 39 anos, que é agente comunitária de saúde e teve a oportunidade de participar de uma palestra sobre o assunto.

A mãe dos irmãos conta que eles nasceram aparentemente saudáveis, mas a partir dos 5 anos alguns sinais ficaram mais nítidos e outros começaram a aparecer: eles pararam de crescer, ficaram com deformidades ósseas nas costas, nas pernas e com as mãos em garra. A partir dessas mudanças, os pais passaram a acreditar que os filhos tinham alguma deficiência, o que era natural para eles porque já tinham parentes PcD também.

Janailson é o que está em melhores condições de saúde dos irmãos, mesmo assim, também já perdeu 25% da audição do ouvido esquerdo. É ele que ajuda a mãe com os irmãos, dando comida ou fazendo algo que ela precise.

A doença rara teve o diagnóstico confirmado por um exame genético específico, mas os quatros irmãos também fizeram outros exames e foram avaliados por diversos especialistas.

O que é MUCOPOLISSACARIDOSE tipo IVA (MPS tipo IVA) ?

Também conhecida como a Síndrome de Mórquio A, a mucopolissacaridose tipo IVA faz parte de um grupo de doenças raras, de causa genética hereditária, denominado mucopolissacaridoses, também conhecidas como MPS. As MPS afetam vários órgãos e sistemas, mas a MPS tipo IVA compromete sobretudo a estrutura e o crescimento do esqueleto. Trata-se de uma doença de herança autossômica recessiva, isto é, ambos os pais são sadios, mas portam um gene.