O teste do pezinho ampliado é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, parte do corpo rico em vasos sanguíneos, detecta precocemente algumas doenças metabólicas sérias, raras e assintomáticas que, se não tratadas a tempo, podem afetar o desenvolvimento do bebê, levar a sequelas irreversíveis ou até mesmo ao óbito. Esse rastreio permite a identificação dessas doenças antes mesmo do aparecimento dos sintomas, que, muitas vezes, podem ser evitados por meio do tratamento apropriado.
Infelizmente no Brasil o teste do pezinho ainda é pobre, deixando sequelas como cegueira e lesões cerebrais. Existem mais de 100 doenças desse tipo, todas muito graves que precisam começar a ser tratadas logo nos primeiros dias de vida para não deixarem sequelas.
E foi exatamente por falta de informação que a jornalista Larissa Carvalho, mãe de Theo, e um grande número de famílias têm batalhado para que este exame seja realizado já entre o terceiro e o quinto ou, no máximo, até o sétimo dia de vida do bebê. São retiradas gotas de sangue do calcanhar e colocadas em um papel filtro especial. Não há contraindicações ou efeitos colaterais, além de durar só alguns minutinhos e ser praticamente indolor. Após 48 horas de vida, o funcionamento do organismo do recém-nascido se estabelece e é possível detectar as doenças.
“Theo tem quase 4 anos e deveria estar correndo por aí. Mas ainda não senta, não anda, não fala. Ele está numa cadeira de rodas porque perdeu neurônios responsáveis pelo tônus muscular, equilíbrio do corpo e controle motor”, relata a mãe de Theo.
Do jeito mais impensável: toda vez que mamou no peito da mãe, comeu papinha com carne, ovo, feijão ou tomou leite perdeu neurônios de uma parte do cérebro chamada núcleo da base. A doença que ele tem se chama Acidúria Glutárica e é da família das doenças metabólicas. O corpinho dele, por causa de um erro genético, não consegue metabolizar proteína e quando ele come proteína, perde neurônio.
Larissa Carvalho foi percebendo que existiam sinais de que tinha alguma coisa errada com Theo que só apareceram lá pelo sexto mês de vida: “Théo não rolou, não bateu palminhas, não firmou o pescoço. Era molinho demais. Aí a pediatra pediu uma ressonância, que mostrou uma lesão cerebral”.
Infelizmente se iniciava uma saga pelo diagnóstico. Neuropediatras apostavam em falta de oxigênio na gravidez ou no parto atrasando ainda mais o desenvolvimento da criança. Após um tempo, Theo, com quase 2 anos, em um exame genético, no hospital Sarah Kubitschek, descobriu a doença metabólica. Foi quando houve a mudança rigorosa da alimentação de Theo. Atualmente ele pode comer até 10g de proteína por dia, pois mais que isso o fará perder neurônios. Além de um leite que custa R$1.700,00 a lata. A família precisa de uma lata a cada 15 dias!
“Nosso teste do pezinho é pobre demais, um dos piores do mundo! Só mostra 6 de 100 doenças muito sérias. A doença do Theo é uma das que não estão entre essa meia dúzia”, afirma Larissa.
Uma campanha da ONG Vidas Raras e Mãe Que Ama deseja salvar futuros “Theos” de uma cadeira de rodas. Quer ampliar o teste do pezinho no Brasil criando uma petição pública que será entregue no Congresso Nacional pedindo a ampliação da triagem neonatal para todos os bebês do Brasil gratuitamente. São necessárias um milhão de assinaturas!
Você pode fazer parte e assinar a petição! É rápido! Para isto acesse: www.pezinhonofuturo.com.br. Pra falar com a Larissa, mãe de Theo, siga @jornalistalarissacarvalho
